En Chile hay aproximadamente 750 pacientes que padecen fibrosis quística, una enfermedad genética y crónica que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo. Con la pandemia algunos tratamientos para esta enfermedad han avanzado, pero otros han tenido que ponerse en pausa hasta que el Covid-19 les permita volver a la acción.
Por: Fernanda León y Emilia Torres
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y mortal, que se da por una mutación en un gen que genera mucosidades espesas que se acumulan en el sistema respiratorio y digestivo dificultando el funcionamiento de estos.
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El gen que provoca esta enfermedad es el CFTR, el cual se encarga de controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. Existen más de 2000 mutaciones de este gen, pero la más común es la F508, que está presente en el 70% de los casos de fibrosis quística.
La alteración genética de este gen es recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo pueda presentar la enfermedad. Aunque la probabilidad de que ese hijo padezca fibrosis quística es de un 25% en cada embarazo.
Fuente: Canal de YouTube FedFibrosisQuistica
La detección temprana de la fibrosis quística es muy importante para prevenir y aminorar los posibles daños en los órganos que afecta la enfermedad. La doctora Bárbara Walker, especialista broncopulmonar de la Clínica Alemana, nos señala dos procedimientos que se utilizan para detectar la enfermedad.
La esperanza de vida de las personas con fibrosis quística es menor a la promedio, aproximadamente llegan a vivir hasta los 40 años. Pero en la última década, la expectativa de vida de estos pacientes ha aumentado, gracias a los nuevos tratamientos y a la detección temprana de la enfermedad, que ha permitido atender a los niños con fibrosis quística desde pequeños para atrasar lo más posible el deterioro de sus órganos, y que así puedan vivir más años.
Recientemente Estados Unidos aprobó un nuevo medicamento para tratar la fibrosis quística, llamado Trikafta, el cual permite aumentar la capacidad pulmonar de las personas con la enfermedad. Con estas pastillas se puede tratar a pacientes desde los 6 años con la mutación F508, que es la más común.
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Preguntas más frecuentes sobre el consumo de Trikafta
Imagen: fipang.org.ar
Sabrina Monteverde es una paciente argentina con fibrosis quística que se está tratando con Trikafta. Ella nos cuenta cómo este medicamento ha mejorado su vida.
Si bien, Trikafta aún no entra a Chile por varias razones, entre ellas su alto costo y que aún no ha sido autorizado por el Instituto de Salud Pública (ISP), la doctora Lina Boza, encargada del Programa Nacional de Fibrosis Quística del Ministerio de Salud, asegura que hay interés por parte del Minsal para que el medicamento llegue a nuestro país.
Otro nuevo tratamiento para la fibrosis quística es el que se ha implementado fuertemente en nuestro país desde el comienzo de la pandemia: las hospitalizaciones domiciliarias. Esta modalidad de atención permite que los pacientes con fibrosis quística sean tratados desde sus hogares, en vez de tener que internarse por semanas en un hospital.
Catalina Rueda es una paciente chilena con fibrosis quística que ha sido tratada desde su hogar, y nos relata cómo es la rutina diaria de una hospitalización domiciliaria.
Actualmente, nuestro país tiene buena cobertura y acceso a tratamientos para la fibrosis quística. Sin embargo, estos están en constantes actualizaciones. Debido a la pandemia, muchos tratamientos innovadores se han visto en pausa, como la adquisición de Trikafta. Mientras que han habido otros que, gracias a la crisis sanitaria actual, han surgido y sido implementados ampliamente, como las hospitalizaciones domiciliarias. Tanto los tratamientos como el sistema de cobertura chilena deberán seguir adaptándose y evolucionando para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
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