Las enfermedades poco frecuentes existen y son más comunes de lo que podemos imaginar. Se dan en el 4% de la población mundial y pueden traer una serie de problemas como mala calidad de vida, altos costos económicos de tratamiento y limitaciones personales. En Chile existen alrededor de 1.500.000 personas que padecen de esto.
por: Yihuei Hsiao y Valeria Yávar
Vivimos en un mundo donde las diferencias entre seres humanos abundan, pero ¿te imaginas que esa diferencia esté marcada por una enfermedad que muy pocas personas padecen? Existen enfermedades en el mundo que son poco frecuentes, esto quiere decir que, un bajo porcentaje de la población padece este tipo de patología.
En Latinoamérica, un estudio de 2020 hecho por Investigación Statita, declara que el país con mayor cantidad de población que padece alguna enfermedad rara es Brasil 15%, Colombia con un 3,5 % al igual que Argentina, Perú con un 2,0%, Ecuador con un 1,3%, Chile con un 1,0% y finalmente Uruguay con un 0,2%.
Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia de origen infeccioso, inmunológico o degenerativo y además un porcentaje muy bajo de ellas no disponen de tratamiento.
Las enfermedades raras se caracterizan por ser poco comunes y por tener diferentes síntomas, que no solo cambian de patología en patología, si no que también pueden variar dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede presentarse de manera muy diferente entre una persona afectada y otra. Además, existe también una gran variedad de subtipos dentro de la misma enfermedad, lo que hace aún más difícil diagnosticarlas. Las enfermedades raras pueden afectar a los pacientes física como mentalmente y esto produce que coexistan diferentes discapacidades en una misma persona.
Tener una enfermedad poco frecuente es complicado. No solo por los diagnósticos erróneos o tardíos y la escasez de tratamientos-existe poca experiencia médica lo que limita el conocimiento y la atención de estos pacientes- sino también por los síntomas relacionados, ya que generalmente estos suelen ser incapacitantes, lo que termina deteriorando la calidad de vida de los pacientes. Pero también hay que considerar que este tipo de enfermedades no solo afectan a la persona diagnosticada, si no que también tienen un impacto sobre las familias, amigos, cuidadores y en la sociedad en general.
Además de esto, las personas con enfermedades poco frecuentes luchan todos los días contra el sistema de salud. Al ser patologías extrañas y desconocidas los tratamientos no tienen cobertura por lo que es un sacrificio constante el pago de remedios, hospitales o cualquier tratamiento que sirva para que el paciente sobreviva. Actualmente, la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto creó un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, los cuales están frecuentemente relacionados con estas enfermedades, sin embargo no logra abarcar el espectro de enfermedades poco frecuentes que existen en Chile.
Solucionar estos problemas es primordial y urgente, existen varios desafíos pendientes para lograr una regulación óptima de estas enfermedades en el país; estrategias para tratarlas, un registro nacional de pacientes y una política de salud que aseguren un tratamiento sostenible en el tiempo, son solo algunas de las tareas que se deben lograr. Es por esto que se hace muy importante hablar de estas enfermedades poco frecuentes, visibilizarlas cumple un rol fundamental en la lucha de mejores condiciones para poder tratarlas, ya sea económicas o sociales.
